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Filière G2M vous invite à son événement

Biologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme

À propos de cet événement

La biologie par la découverte puis la description fine des voies métaboliques a largement contribué à la caractérisation et à la compréhension des mécanismes à l'origine des différentes maladies métaboliques. 

Grace à des interactions fortes entre cliniciens et biologistes, la biologie occupe aujourd'hui une place prépondérante dans la démarche diagnostique des maladies métaboliques par l'analyse de métabolites, l'étude de protéines et enzymes et la caractérisation génétique.

La biologie permet également de définir des stratégies thérapeutiques grâce à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires à l'origine de ces maladies et offre des outils indispensables pour le suivi thérapeutique des patients.

Proposé par

  • Intervenant externe
    I
    Dr Alain Fouilhoux

    Médecin, Centre de référence constitutif des maladies héréditaires du métabolisme CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant

  • Intervenant externe
    I
    Dr Cécile Acquaviva-Bourdain

    Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est - UM Maladies Héréditaires du Métabolisme Centre de Biologie et Pathologie Est CHU de Lyon HCL - GH Est

  • Intervenant externe
    I
    Pr. Jean-François Benoist

    Biologiste, sce de biochimie métaboliques AP-HP, Hôpital Necker enfants malades, Paris

Filière G2M

Filière de santé maladies rares: Maladies héréditaires métaboliques

La filière de santé maladies rares G2M - Maladies Héréditaires du Métabolisme regroupe 18 Centres de Référence Maladies Rares et 47 Centres de Compétence Maladies rares, répartis sur tout la France. Elle intègre également un réseau de laboratoires français et différentes associations de patients.